Gian Nicola Bisciotti Ph.D.
Physiologist Lead c/o Qatar Orthopaedic and Sport Science Hospital, Doha (Q).
Kinemove Rehabilitation Centers Pontremoli, Parma, La Spezia (I).
Abstract
I tendini ed i legamenti sono tra le strutture anatomiche maggiormente interessate dagli eventi traumatici nel corso dell’attività fisica e sportiva, la cui eziologia è riconducibile a numerosi fattori sia di ordine intrinseco che estrinseco. Alcuni recenti studi hanno formulato l’ipotesi di una componente genetica, perlomeno parziale, per ciò che riguarda l’eziologia dei danni a livello del tendine achilleo, dei tendini della cuffia dei rotatori e del legamento crociato anteriore.
In particolare, le varianti della sequenza del gene della tenascina C (TNC) si sono rivelate associate sia alle tendinopatie dell’achilleo che alle sue rotture, mentre una variante del gene V1 (COL5A1) si è mostrata associata alle tendinopatie del tendine di Achille. Entrambi questi geni codificano per alcune importanti strutture tendinee e legamentose. In particolare, il COL5A1 codifica per un componente del collagene di tipo V che ricopre un importante ruolo nella regolazione nell’assemblaggio delle fibre di collagene e nella determinazione del loro diametro, mentre il gene della TNC codifica per quest’ultima la quale, a sua volta, regola la risposta del tessuto tendineo nei confronti delle sollecitazioni rappresentate dal carico meccanico. Oltre che ai geni TNC e COL5A1, le patologie a carico dell’achilleo possono essere associate a geni che codificano proteine che possiedono un ruolo di regolatrici nel mantenimento dell’omeostasi della membrana extra cellulare come le metallo proteinasi della matrice (MMPs). Ad oggi si conoscono solamente le varianti di due geni i quali si sono rivelati associati alle tendinopatie dell’achilleo. Invece, non sono ancora stati attualmente identificati dei geni responsabili delle lesioni della cuffia dei rotatori e del legamento crociato anteriore, anche se alcuni lavori ne suggerirebbero comunque un’eziologia genetica, seppur parziale. In futuro, l’identificazione di genotipi specifici associati ad un aumento del rischio lesionale a livello tendineo e legamentoso potrà probabilmente prevenire questo tipo di infortuni attraverso l’identificazione precoce degli individui geneticamente a rischio. Lo scopo di quest’articolo è di riassumere le attuali conoscenze riguardanti il rischio genetico di tendinopatia e rottura del tendine achilleo.
Parole chiave: tendine d’Achille, collagene, genetica, tendinopatia, TNC, COL5A1, MMP3.
Introduzione
Il tendine di Achille è una delle locazioni anatomiche nella quale vi è maggior riscontro lesionale nel corso di attività sportive o ricreative (Harvie e coll., 2004; Woo e coll., 2006; Rees e coll, 2006), Le lesioni a carico delle strutture tendinee rappresentano ben il 30-50% di tutti gli eventi lesivi riscontrabili nell’ambito sportivo (Jarvinen e coll., 2005); di questi una percentuale compresa tra il 6 ed 18 % è rappresentata dalle lesioni a livello del tendine Achilleo (Mazzone e McCue, 2002). Le lesioni di maggior riscontro a carico dell’achilleo rilevabili in ambito sportivo sono rappresentate dalle rotture parziali o totali e dalle tendinopatie, delle quali le prime possono essere classificate come lesioni acute e le seconde come lesioni da overuse. Il termine di tendinopatia è ormai universalmente preferito agli ormai desueti termini di “tendinite” e “tendinosi”, in quanto con suddetta nomenclatura si sottintende una situazione anatomica che interessa le strutture tendinee e paratendinee in cui coesistono differenti quadri patologici (Almekinders, 1998; Schepsis e coll., 2002).
Documenti allegati
La componente genetica delle tendinopatie e delle lesioni dell Achilleo